Dr. Gáspári Zoltán ELIXIR Képzési koordinátor vezetésével készült a tanulmány a BMC Neuroscience c. folyóiratban jelent meg 2024 júliusában.
A kutatásban a posztszinaptikus denzitás (PSD) fehérjehálózatának bonyolult világát vizsgálták, amely kulcsszerepet játszik az agyunkban a tanulás és emlékezet folyamatában. A PSD egy kifinomult rendszer, amelyben még egy apró változás is felboríthatja az egész működést. Ez a tanulmány a Shank fehérje egy specifikus mutációjára összpontosít, amely létfontosságú a PSD megfelelő működéséhez.
A kutatók fejlett bioinformatikai eszközöket és rendszermodell-alapú biológiai módszereket alkalmaztak annak vizsgálatára, hogy ez a mutáció miként befolyásolja a PSD teljes szerkezetét és működését. Azt találták, hogy a mutáció hatása nem egyértelműen kiszámítható—nagyban függ a többi fehérje rendelkezésre állásától a hálózaton belül. Ez azt jelenti, hogy még egy kis változás is hullámzó hatásokat okozhat az egész rendszerben, ami sejttípus-specifikus eredményekhez vezethet, amelyeket nehéz előrejelezni csak az érintett fehérjék alapján.
Az eredmények rámutatnak arra, hogy a genetikai mutációk vizsgálatakor mennyire fontos a kontextus figyelembevétele. A kutatás új utakat nyithat meg a neurológiai rendellenességek személyre szabott kezelésében, amelyek ilyen mutációkból erednek.
A közlemény teljes terjedelmében ezen a linken olvasható.