Új bioinformatikai eszközről szóló közlemény jelent meg Journal of Clinical Oncologyban, amelynek szerzői Prof. Dr. Győrffy Balázs ELIXIR Csomópont Vezető (j.o.), Dr. Menyhart Otília ELIXIR Vezető Kutató (kp.) és Dr. Kothalawala William (b.o.).
A Cancer Hallmarks keretrendszer fontos az eltérő rákformák közötti közös elvek megértéséhez, azonban a jellegzetes gének meghatározásában mutatkozó eltérések nehezítik az adatok összehasonlítását és integrálását. A jelen tanulmányban a szerzők a tumoros megbetegedések jellegzetes konszenzusgén listáját hozták létre, több forrás és tudományos irodalom adatainak összegyűjtésével. 6,763 jelölt gént azonosítottak, amelyek tíz rákjelleghez kapcsolódnak, és a jelleghez tartozó gének száma jelentős eltérést mutatott: 574 gén az "örökítő immortális" jelleghez és 3,574 gén a "proliferáló jelzés fenntartása" jelleghez.
A túlélési adatokkal összefüggő jellegzetességek gazdagodását elemezték, szigorú kritériumok figyelembevételével. A "genom instabilitás" jelleg különösen kiemelkedett a máj-, tüdő- és hasnyálmirigyrákban, míg a veserák az "invázió és metasztázis" szempontjából volt magasabb. A hasnyálmirigyrákok esetében összességében a legtöbb jellegzetesség megfigyelhető volt, ami a betegség komplexitását hangsúlyozza.
A kutatásunk eredményeként egy egységes géngyűjteményt hoztak létre, amely a rák jellegzetességeihez kapcsolódik, és elérhető egy online eszközön a www.cancerhallmarks.com címen. Ez a rendszer lehetővé teszi a felhasználók számára, hogy azonosítsák a saját adatállományaikban releváns jelölt rákjelleg génjeit. Az eszköz növeli a jellegzetességek fogalmának hasznosságát, elősegítve a gének és a biológiai funkciók közvetlen kapcsolatának megértését a rákkutatásban.
A közlemény teljes terjedelmében ezen a linken érhető el.
