Az ELIXIR Magyarország vezető kutatói Dr. Pongor Lőrincet (HCEMM) választották meg a Technikai koordinátori tisztségre a 2024. december 2-án tartott online szavazás során a következő 5 évre. Az alábbiakban az új Technikai koordinátor bemutatkozását olvashatják.
A PhD munkámat a Semmelweis Egyetem II. számú Gyermekgyógyászati Klinikáján végeztem tumor genomika területén. Ez alatt lehetőségem volt mélyebb betekintést nyerni a tumor génexpressziós adatainak integrációjába és elemzésébe, valamint a teljes exom- és genomszekvenálás során felfedezett szomatikus mutációk vizsgálatába. Kutatásaink eredményeként létrehoztuk a G-2-O weboldalt, amely lehetővé teszi a szomatikus mutációkhoz kapcsolódó prognosztikus génexpressziós mintázatok azonosítását emlőrákos betegekben. PhD munkám során egy ORISE ösztöndíj által a National Center for Biotechnology Information (NCBI, NIH, Bethesda MD, USA) intézetben voltam vendég kutató, ahol kifejlesztettünk a TPMcalculator nevű génexpresszió quantifikációs eszközt.
Posztdoktori kutatásomat a National Cancer Institute (NIH, Bethesda MD, USA) Developmental Therapeutics Branch részlegében végeztem. Feladataim közé tartozott nyers szekvenálási adatok elemzési folyamatainak kidolgozása nagy teljesítményű számítástechnikai (HPC) rendszerekhez, valamint multi-omikai adatkészletek integrációja és vizualizációja. Itt fejlesztettem ki a BAMscale nevű eszközt, amely lehetővé teszi ChIP-seq és ATAC-seq adatok kvantifikációját, valamint normált lefedettségi adatok gyors generálását, amelyek utóelemzésekhez és vizualizációkhoz használhatók.
Az NIH klinikai kutatóival folytatott együttműködések révén különösen érdekessé vált számomra a kissejtes tüdőrák (SCLC), amely a tüdőrák egy különösen agresszív formája. Kutatásaim során társfejlesztőként közreműködtem az SCLC-CellMinerCDB weboldal kifejlesztésében, amely lehetővé teszi az SCLC sejtvonalak multi-omikai és gyógyszerreakciós adatainak összehasonlítását. Emellett klinikai minták adatelemzését is végeztem, különös tekintettel az SCLC-betegek kimenetelével kapcsolatos csíravonal-variánsok azonosítására. Átfogó bioinformatikai elemzésekkel mélyebb betekintést nyertem az SCLC epigenomikájába, ami részletes elemzéshez vezetett a génikus DNS-metiláció és hisztonaktivitás génexpresszióra gyakorolt előre jelző erejéről. Továbbá kimutattuk, hogy az extrakromoszómális DNS-elemek különböző szekvenálási adatkészletekből is kimutathatók SCLC-ben, amelyek onkogén amplifikációkat tartalmaznak és rosszabb betegkimenetellel hozhatók összefüggésbe.
A „Cancer Genomics and Epigenetics Core Group” kutatócsoportomat 2022-ben alapítottam a Magyar Molekuláris Medicina Kiválósági Központban (HCEMM, Szeged), ahol célunk megérteni, hogy milyen (epi)genetikai tényezők szabályozzák az SCLC sejtek fenotípusos átmenetét és gyógyszerrezisztenciáját. Ezenkívül célunk olyan eszközök fejlesztése, amelyek gépi tanulási módszerek segítségével azonosítanak prognosztikus génexpressziós mintázatokat SCLC-ben és más neuroendokrin eredetű tüdőtumorokban. Mivel az SCLC sebészi beavatkozása nagyon ritka, és a tumorbiológiai elemzésekhez használható minták rendkívül korlátozottak, kutatásaink során különös figyelmet fordítunk a nem-invazívan gyűjtött vérplazma mintákból származó biomarkerek azonosítására.
