Dr. Széll Márta ELIXIR Vezető kutató közreműködésével kézirat jelent meg a Pigment Cell And Melanoma Research c. nemzetközi folyóiratban, 2025 januárjában. A vizsgálatban a kutatók a közepes és alacsony előfordulású, melanomára hajlamosító gének ritka genetikai variánsait tárták fel egy magyarországi melanoma kohorszon belül. A kutatás során 17 beteg genomjának vizsgálatával három új, valószínűleg kóroki genetikai variánst azonosítottak: egy közepes penetranciájú génben (MC1R) és két alacsony penetranciájú génben (CASP8 és FTO). Az MC1R génben található p.Y143C aminosavcsere variáns, valamint a CASP8 és FTO génekben felfedezett nonszenz mutációk a betegség kockázatának jelentős növekedésével hozhatók összefüggésbe.
Ezen genetikai variánsok felfedezése fontos lépést jelent a melanoma genetikai hátterének pontosabb megértéséhez, különösen magyar populációkban, ahol eddig kevesebb adat állt rendelkezésre. A tanulmány rámutatott, hogy az ilyen genetikai vizsgálatok nemcsak a személyre szabott kockázatbecslést és a családtagok kockázatának értékelését segítik, hanem hozzájárulhatnak a megelőző szűrővizsgálatok és célzott terápiák hatékonyságának növeléséhez is.
A kutatás újdonsága abban rejlik, hogy a melanoma genetikai hajlamát érintő új variánsok azonosítása mellett alátámasztja, hogy ezek a gének milyen szerepet játszanak más daganatok kialakulásában is. Az FTO gén például korábban nem volt közvetlenül összefüggésbe hozva melanomával, de ez a tanulmány rávilágít a lehetséges kapcsolatokra, amelyek további kutatásokat igényelnek.
Az eredmények jelentős bioinformatikai alapokon nyugszanak, hiszen a genetikai variánsok azonosítása és értékelése fejlett bioinformatikai eszközök (pl. ANNOVAR, VarSome) segítségével történt. Ez ugyanakkor rávilágít a bioinformatika kulcsfontosságú szerepére a komplex betegségek mint a melanoma genetikai hátterének feltárásában.
A cikk teljes terjedelmében ezen a linken olvasható.
