2025. március 17-én az Eötvös Loránd Tudományegyetem Genetikai Tanszékén Dr. Ari Eszter ELIXIR Vezető kutató hallgatója, Bohár Balázs 100%-os eredménnyel sikeresen megvédte doktori disszertációját. A disszertáció címe: Nagyméretű biológiai adatok tárolása, feldolgozása és elemzése emberi regulációs hálózatok példáján keresztül bemutatva.
A doktori disszertáció az emberi génszabályozás hálózati szintű elemzésére fókuszál, bemutatva a nagyméretű biológiai adatok tárolásának, feldolgozásának és elemzésének módszereit. Bohár Balázs a kutatás során nyilvánosan elérhető omikai adatbázisokat (pl. ENCODE, GTEx) használt a transzkripciós faktorok (TF-ek) és célgénjeik közötti kapcsolatok feltérképezésére, valamint létrehozták a Sherlock adatbázist. A Sherlock egy nagyméretű regulációs hálózatokat rendszerező és elemző platform, amely lehetővé teszi a génszabályozási interakciók mélyebb megértését és biológiai jelentőségük vizsgálatát.
A dolgozat egyik alkalmazási területe a gyulladásos bélbetegségek (IBD, Inflammatory Bowel Disease), különösen a colitis ulcerosa génszabályozási hátterének vizsgálata. A regulációs hálózatok elemzésével sikerült olyan új potenciális célpontokat azonosítani, amelyek befolyásolása terápiás szempontból releváns lehet colitis ulcerosában. A kutatás rámutatott továbbá a bélhám és az immunsejtek közötti szabályozási kapcsolatok jelentőségére, amelyek szerepet játszanak a krónikus gyulladás fenntartásában. Az így létrehozott hálózati modell hozzájárulhat az IBD patomechanizmusának jobb megértéséhez és új gyógyszeres beavatkozási lehetőségek kidolgozásához.
