2025 szeptemberében új közlemény jelent meg az Animals c. nemzetközi folyóiratban, Dr. Barta Endre ELIXIR Vezető kutató részvételével.
A Magyar Agrár- és Élettudományi Egyetem és a Debreceni Egyetem kutatóinak közös tanulmánya új, családalapú bioinformatikai módszert mutat be az allél-specifikus génexpresszió (allele-specific expression, ASE) és potenciális cisz-szabályozó elemek (eQTL-ek) feltérképezésére.
A kutatásban egy hibrid nyúlcsalád (két genetikailag távoli szülő és nyolc utód) teljesgenom- és RNS-szekvenálási adatait integrálták. A hagyományos ASE-analízisekkel szemben ez a megközelítés nem igényli heterozigóta variánsok jelenlétét a transzkriptumokban, hanem a génexpresszió öröklődési mintázatait elemzi. A módszer így kisebb mintaszám mellett is képes feltárni az allélok eltérő expresszióját, valamint azokat a cisz-hatású regulátor variánsokat, amelyek az expressziós különbségek hátterében állhatnak.
A szerzők 913 ASE-gént azonosítottak, amelyek expressziós mintázatai Mendeli öröklődésnek megfelelően oszlottak meg a családtagok között. Ezen gének közel ötödénél sikerült konzervált transzkripciós faktor-kötőhelyek közelében öröklődő szekvencia-variánsokat kimutatni, ami megerősíti szabályozó szerepüket. A szülők közötti differenciális expresszió-analízis húsminőséggel összefüggő géneket is feltárt, például a zsírsav-anyagcserében és izomnövekedésben szerepet játszóakat.
A munka bioinformatikai jelentősége abban áll, hogy egy új családalapú pipeline-t kínál az ASE és eQTL jelenségek feltérképezésére, amely RNA-seq és WGS integrációján, valamint öröklődési mintázatok modellezésén alapul. Ez a megközelítés a jövőben széles körben alkalmazható lehet állattenyésztési és genetikai kutatásokban, különösen olyan esetekben, amikor a populációalapú vizsgálatok korlátozottan kivitelezhetők.
A közlemény ezen a linken elérhető.
