A rendezetlen fehérjék (IDP) számos biológiai folyamatban játszanak fontos szerepet, többek között a rákkal is összefüggésbe hozhatók. Dr. Dosztányi Zsuzsanna (ELTE) három kutató társával erről írtak cikket a Protein Science folyóiratban.
Az elmúlt évek tumor genom projektjei szisztematikusan összegyűjtötték a különböző daganat típusok hátterében meghúzódó genetikai változásokat. Ezzel párhuzamosan jelentősen megnőtt a különböző kísérleti módszerekkel karakterizált rendezetlen fehérjék száma és új típusok jelentek meg. Mindazonáltal az IDP-k szerepe a különböző ráktípusokban kevéssé ismert. Jelen tanulmányban a rákmutációk egy újszerű vizualizációs eszközét, a DisCanVis-t mutatjuk be, különös tekintettel az IDP-kre. A megfigyelt mutációk értelmezésének megkönnyítésére a genomszintű adatokat fehérje szerkezeti és funkcionális információkkal kombináljuk. A webszerver lehetővé teszi a felhasználók számára, hogy megvizsgálják az egyes fehérjéket, példákat gyűjtsenek egyrészt olyan fehérjékről, melyek eltérései és az ehhez kapcsolódó funkcionális változások már ismertek, másrészt olyan, jelenleg még nem karakterizált fehérje eltérésekről, mely adott betegségben potenciális jelentőséggel bírhat. A REST API interfészen keresztül, előre összeállított táblázatokkal az elemzés kiterjeszthető fehérjék egy csoportjára is.
A képen a RAF1 vizualizációja, amely a 14-3-3 kötő foszfopeptid motívum régiót mutatja. A mutációs hotspotok az ábra tetején, a genetikai variáció szekcióban figyelhetők meg. Az OMIM betegséghez és a rákhoz kapcsolódó mutációkat zöld, illetve fekete dobozok ábrázolják. A funkcionális annotációk és a szerkezeti információk az ábra közepén találhatók. Az evolúciós konzervációs pontszámok az ábra alján láthatók.
A cikk itt olvasható.
