A projekt célja a humán kópiaszám-variációkra vonatkozó információk pontosítása és hozzáférhetőségének javítása, melyben az ELIXIR Magyarország részéről Dr. Monostory Katalin és Dr Gyenesei Attila kutatócsoportja vett részt.
A 24 hónapos projektben részt vevő tíz ELIXIR-csomópont a humán kópiaszám-variációkra (hCNV) vonatkozó adatok tárolásának és elemzésének megfelelőbb szabványosítására tett javaslatot. A hCNV-k a genom olyan ismétlődő szakaszai, amelyek egyéni eltéréseket mutatnak, és amelyekhez számos megbetegedés köthető. A hCNV-adatok szabványosítása segíthet megérteni egyes megbetegedések kialakulását, és felgyorsíthatja a diagnosztikai tesztek és terápiák kifejlesztését.
Az adatszabványok biztosítják, hogy egy kísérlet eredményei más kísérletek eredményeivel együtt elegendő adat álljon rendelkezésre a megbízható következtetések levonásához. Az adatok hozzáférhetőbbé, szabványosabbá és könnyebben kombinálhatóvá tétele a FAIR-elveken alapul (az adatok megtalálhatók, hozzáférhetővé, átjárhatóvá és újrafelhasználhatóvá tétele).
Az ELIXIR által finanszírozott projekt célja az volt, hogy a hCNV-adatokat FAIR-barátabbá tegye az azonosítási folyamatok optimalizálásával, a adatcsere formátumok javításával és referencia-adatkészletek meghatározásával. További cél volt a hCNV szakértelem kiépítése és koordinálása az ELIXIR-en belül.
A projekt eredményei közé tartoznak a közösségi szabványok, erőforrások és eszközök, valamint három biohackathon és egy konferencia. A projekt emellett szoros kapcsolatokat épített ki az ELIXIR-csoportokkal, például a Galaxy, Bio.tools, Beacon, OpenEbench, konténerek és benchmarking csoportokkal, és szorosan együttműködött külső szakértői csoportokkal, köztük az EOSC-Pillar, a GA4GH és a TransBioNet csoportokkal.
A projekt hatása jelentős volt, mivel a kutató- és diagnosztikai laboratóriumok világszerte nagyobb hozzáféréssel rendelkeznek a hCNV-forrásokhoz, útmutatókhoz és dokumentumokhoz. A globális genomikai adatcsere- és megjelenítési szabványok biztosítása az egyik előfeltétele az orvosbiológiai genomika elterjedésének. A tanulmány eredményeként az ELIXIR-partnerek mostantól felkészültebbek lehetnek a hCNV-projektek megvalósítására, mivel hozzáértő szakemberekhez fordulhatnak.
Összességében a projekt megnyitotta az utat a továbbfejlesztett szabványok felé a hCNV területén, ami pozitív hatással lesz a kutatásra, a diagnosztikára és végső soron a betegellátásra.
