Prof. Dr. Bödör Csaba (Semmelweis Egyetem) és társszerzőinek cikke a gyermekkori AML genomikai háttérének megértéséhez ad segítséget, mely a 'The Journal of Molecular Diagnostics' D1-es folyóiratban jelent meg.
A HCEMM-SE Molekuláris Onkohematológiai kutatócsoport egy 75 fős akut myeloid leukémiás (AML) betegcsoport integratív genomikai és citogenetikai analízisét végezte el újgenerációs szekvenálás (NGS) és hagyományos kariotipizálási eljárások kombinációjával. A tanulmány eredményeképpen új mutációs mintázatokat azonosítottak a magyar gyermek AML populációban. A BCORL1 gén új, rekurrens mutációit azonosították a betegek 9%-ában, valamint több tumorszupresszor gén (PHF6, TP53, WT1) mutációinak kapcsolatát tárták fel a rövidebb eseménymentes túléléssel és a betegség progressziójával. Az eredmények további adatokkal szolgálnak a gyermekkori AML genomikai háttérének megértéséhez, valamint rámutatnak a genomikai vizsgálatok jelentőségére a mindennapi diagnosztikus gyakorlatban.
Kép: A: A molekuláris aberrációk páronkénti együttes előfordulását szemléltető kördiagram a funkcionális csoportok alapján. B: Az aktivált jelátvitelhez kapcsolódó mutációk gyakran együtt jelennek meg, valamint a transzkripciós faktorokat és epigenetikai módosítókat kódoló gének mutációival. A tumorszupresszor gének mutációi más funkcionális csoportok mutációival egyidejűleg fordulnak elő.
A cikk itt olvasható.
